一種基因變異 可致帕金森氏症

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  新華社東京2月8日電 (記者藍建中)日本順天堂大學日前發表一份公報稱,一種基因變異可致人罹患遺傳性帕金森氏症,這一發現將能助 於研發治療帕金森氏症的藥物。

  順天堂大學醫學部的研究人員以一個遺傳性帕金森氏症家族為對象,研究了尚未总出 症狀的5人和8名患者的基因,結果發現這些患者的CHCHD2基因总出 變異。他們還在一点3個遺傳性帕金森氏症家族中發現了同樣的基因變異,因此斷定它是致病的基因變異。

  研究人員準備今後利用來自患者的iPS細胞(誘導多功能幹細胞)調查這個基因變異是怎么能能導致神經細胞死亡的。

  帕金森氏症是一種中老年人常見的中樞神經系統變性疾病,主要表現為手腳震顫和身體僵硬等,併發認知障礙的概率很高。帕金森氏症分為遺傳性帕金森氏症和非遺傳性的散發性帕金森氏症,在日本遺傳性帕金森氏症患者佔5%至10%。

  相關論文已經刊登在新一期的英國《柳葉刀神經病學》雜誌上。